Wednesday, January 30, 2013

병원 진료과 영문명(영문<-> 한글)




Tuesday, January 29, 2013

Breast Cancer: New Concepts, New Directions, New Hope

Breast Cancer: New Concepts, New Directions, New Hope





Breast Cancer Diagnosis and Treatment - Stanley Lipkowitz


Breast Cancer Diagnosis and Treatment - Stanley Lipkowitz



Genotype Calling and Imputation with BEAGLE and BEAGLECALL Genetic Analysis Tools


Genotype Calling and Imputation with BEAGLE and BEAGLECALL Genetic Analysis Tools




Variant Annotation and Viewing Exome Sequencing Data - Jamie Teer


Variant Annotation and Viewing Exome Sequencing Data - Jamie Teer


The Next Medical Revolution_ Whole Exome Sequencing


The Next Medical Revolution_ Whole Exome Sequencing


Next-Generation Sequencing Technologies (2010)


Next-Generation Sequencing Technologies (2010)





DNA analysis Part I. Genomic Sequencing


DNA analysis Part I. Genomic Sequencing



Next-Generation Sequencing Technologies - Elaine Mardis (2012)


Next-Generation Sequencing Technologies - Elaine Mardis (2012)




High-impact RNA-Seq Publication of 2010

source: http://www.illumina.com/documents/publications/RNA-Seq_Publication_Summary_2010.pdf

Transitioning from Microarrays to mRNA-Seq

source: http://www.illumina.com/documents/icommunity/article_2011_12_EA_RNA-Seq.pdf

NGS를 사용한 엑솜 연구의 한계

소스: http://iiai.blog.me/117362100

An Introduction to Next-Generation Sequencing Technology

source:Introduction_to_Next-Generation_Sequencing_Technology.pdf

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RNA란 무엇이며, DNA와의 관계는?

source: http://blog.daum.net/ricebreeding/7861489


RNA란 무엇이며, DNA와의 관계는?           

농촌진흥청 국립식량과학원 벼맥류부 벼육종재배과 신문식

  1909년 최초로 DNA와 RNA의 차이점을 발견한 과학자는 록펠러 연구소의 레빈이다. RNA란 리보핵산을 말하며, DNA와 마찬가지로 당. 인산. 염기로 구성되어 있다.
  그러나 RNA의 당은  DNA와는 달리 리보오스라고 한다. 염기는 DNA와 마찬가지로 네 종류로 구성되어 있으나, 아데닌(A), 구아닌(G), 시토신(C)만 같고 나머지 한개는 티민(T)이 아니라 우라실(U)이다. RNA를 구성하는 네 개의 정보는 DNA의 정보에 대응하도록 되어 있다.
  RNA는 DNA와 달리 일반적으로 단일가닥, 즉 한 줄 사슬로 이것은 정보를 전달하는 데 유리한 구조이다. DNA의 염기서열은 메신저 RNA에 복사된다. 이를 전사라고 하며 이 mRNA의 염기는 세 개가 한 조가되어 아미노산을 배열해 나간다.
  단백질 합성에는 세 개의 RNA가 작용하는 데, 메신저 RNA 외에도 리보솜 RNA와 트랜스퍼 RNA가 있다. DNA에서 정보를 복사한 mRNA는 리보솜으로 가는데 이 리보솜은 RNA를 주성분으로 하는 입자를 말한다. 때문에 이를 리보솜 RNA라고 한다. 리보솜 RNA는 메신저 RNA를 연결해 가고 메신저 RNA의 정보에 근거해 트랜스퍼 RNA가 계속해서 아미노산을 운반해 온다. 리보솜에서는 운반되어 온 아미노산을 연결하는 데 이를역이라고 한다. 이런 식으로 아미노산이 계속 연결되어 복잡한 입체 구조를 갖는 것이 단백질인데, RNA는 DNA의 정보를 기초로 단백질을 합성하는 역할을 한다.
  생물이 탄생했을 무렵의 유전자가 RNA였다는 설이 강하게 제기되고 있으며, 현재에도 일부 바이러스는 한 줄 사슬의 RNA를 유전자로 하고 있다. 또한 어떤 바이러스는 두줄 사슬의 RNA 구조를 가진 것도 있다. 이처럼 RNA는 DNA와 함께 생명의 기본이며, 유전정보를 전달하는 중요한 역할을 수행하고 있다.
(출처 : 유전자와 생명복제 고은진 옮김) 

Monday, January 28, 2013

Cancer Genome Atlas Project Home


The Cancer Genome Atlas


What is Cancer Genomics?

Multimedia

Dr. Richard Gibbs
Video: The Genetic Basis of Cancer (02:49)
All the DNA contained in your cells makes up your genome. In most cells, the genome is packaged into two sets of chromosomes: one set from your mother and one set from your father. These chromosomes are composed of six billion individual DNA letters. In the English alphabet there are 26 letters: A through Z. In the alphabet of our genes there are four letters: A, C, G and T. Just like the letters in a book make words to tell a story, so do the letters in our genomes. Genomics is the study of the sequence of these letters in your DNA and how each string of letters passes information to help each cell in your body work properly.
In cancer cells, small changes in the genetic letters can change what a genomic word or sentence means. A changed letter can cause the cell to make a protein that doesn’t allow the cell to work as it should. These proteins can make cells grow quickly and cause damage to neighboring cells. By studying the cancer genome, scientists can discover what letter changes are causing a cell to become a cancer. The genome of a cancer cell can also be used to tell one type of cancer from another.  In some cases, studying the genome in a cancer can help identify a subtype of cancer within that type, such as HER2breast cancer. Understanding the cancer genome may also help a doctor select the best treatment for each patient.
To learn more about genomics and cancer, view the following resources:
  • Cancer Genomics: What Does It Mean for You?  This guide provides information about the genomic foundation of cancer, the work of The Cancer Genome Atlas (TCGA) program and how it advances personalized medicine.
  • Fact Sheets: This a listing of fact sheets available about the Institutes involved in TCGA and the technologies used in the program.

라이프테크놀로지스 코리아 ‘아이온 프로톤’ 국내 출시

source: http://blog.daum.net/kimuks/7534517


“유전자 정보 해독, 100만 원대 시대 열려”


라이프테크놀로지스 코리아(Life Technologies Korea LLC, 대표이사: 석수진)가 100만 원대(1,000달러)로 몇 시간 내에 인간 유전정보 전체(유전체)를 해독할 수 있는 첨단 반도체 기술 기반 DNA 시퀀서(DNA 염기서열 해독기) ‘아이온 프로톤™(Ion Proton™)’을 출시했다.

아이온 프로톤 시스템(Ion Proton™ System)의 분석 속도, 편의성 및 합리적인 비용은 국내 생명과학계의 모든 과학자 및 의학 연구자들의 접근성을 높여 유전체 단위 분석을 대중화할 것으로 기대된다.

아이온 프로톤 시스템은 지난 2010년 출시된 아이온 PGM(Ion Personal Genome Machine)과 같은 반도체 시퀀싱 기술을 기반으로 개발됐다.

아이온 PGM은 유전자와 미생물 등 작은 유전체를 분석하기에 이상적이며, 세계에서 가장 빠르게 판매되고 있는 시퀀서다.

현재의 아이온 프로톤으로는 아이온  PⅠ 칩(Ion PⅠ chip)을 사용해 사람의 엑솜(exome)과 전사체(transcriptome)를 분석할 수 있으며, 몇 달 후에는 인간 전체 유전체를 해독할 수 있는 PⅡ칩(Ion PⅡ chip), PIII칩이 연이어 출시될 예정이다.

기존의 차세대 시퀀서(NGS, Next Generation Sequencer)와 비교해 아이온 프로톤 시스템은 가격과 성능 면에서 더욱 매력적인 특징을 제공한다.

아이온 프로톤 시스템의 자본 비용은 타사 시스템의 1/3에 불과하며, 유전자 해독 비용은 다른 시스템의 1/5~1/20으로 절감됐다. 또 아이온 프로톤 시스템은 약 10일이 걸리는 타사 시스템에 비해, 몇 시간 안에 인간 유전체 해독이 가능하다.

아이온 프로톤이 인간 유전체 정보를 해독하는데 드는 시간과 비용은 인류 최초로 인간 유전체 해독이 이뤄졌던 2003년 인간게놈프로젝트(HGP)와 대비해도 매우 획기적이다.

당시 국제 프로젝트에서는 6개 국 2800여 명의 연구진이 참여해 13년 동안 약 3조 3,000억(30억 달러)이 투입됐다. 반면 아이온 프로톤은 단 1명의 연구자가 12시간 동안 100만 원대 비용으로 인간 전체 유전자를 해독할 수 있게 한다.

아이온 프로톤의 출시는 소규모의 연구소, 과학자도 주어진 예산과 스케줄에 따라 연구할 수 있도록 도와줘 기존 유전체 분석의 높은 비용과 복잡함을 해소해 줄 것으로 기대된다.

아이온 프로톤은 출시 이전에 이미 전 세계에서 100여대 이상이 주문됐다. 국내에서도 정식 출시와 함께 주문을 받았던 주요 생물학 연구 거점부터 설치될 예정이다.

라이프 테크놀로지스 코리아에서는 차세대 반도체 시퀀서에 익숙하지 않은 연구자들도 실험과 데이터 분석을 익힐 수 있도록 별도의 지원팀을 운영하고 있다.

라이프 테크놀로지스 코리아의 테크니컬 스페셜리스트인 박근준 박사는 “이제 더 많은 과학자들의 유전체 연구가 가능하게 돼 과학 연구와 헬스케어의 미래를 변화시켜 식량, 에너지 및 의료 분야에서 새로운 혁신의 물결을 일으킬 것이다. 또 유전자 분석 및 해독 기술의 발달과 비용 절감으로 향후 개인별 ‘맞춤 의료’의 대중화가 실현될 것으로 예상된다”며 “아이온 프로톤은 DNA 분석의 혁명이며 새로운 인간 유전체 연구 시대를 여는 개척자가 될 것이다. 아이온 프로톤이 일반인도 유전자 분석을 통한 혜택을 쉽게 얻을 수 있는 100만 원대 게놈 시대를 여는 시발점이 될 것으로 기대한다”고 밝혔다.

회사에 따르면 아이온 프로톤은 ▲최고 성능의 맵핑(mapping) 소프트웨어가 기본 장착되어 있고 ▲특수한 추가 서버 없이도 맵핑, 어셈블리, 변이(variant) 탐색 등의 다양한 생물정보학 유전 정보 분석이 가능하며 ▲리눅스가 아닌 윈도우 환경에서 설정 변경이나 데이터 재분석 등 편리한 기능을 사용할 수 있다는 점 ▲2012년 현재 일 만 명 이상이 참가하고 있는 아이온 커뮤니티 사이트를 통해 데이터 분석 및 연구 관련 정보 교환이 가능한 점 등 사용자 입장에서도 많은 강점이 있다.

한편 아이온 프로톤 제품 설명회는 오는 16일 서울 파크하얏트호텔, 19일 대전 인터시티호텔에서 진행될 예정이다

The Archon Genomics X PRIZE presented by Express Scripts

source:http://genomics.xprize.org/competition-details/prize-overview


The Archon Genomics X PRIZE presented by Express Scripts

This is a prize about all of us.

This global, incentivized competition will inspire breakthrough genome sequencing innovations and technologies with the potential to create a new era of personalized medicine. $10 million will be awarded to the first team to rapidly, accurately and economically sequence 100 whole human genomes to an unprecedented level of accuracy.
The 100 human genomes to be sequenced in this competition will be donated by 100 centenarians (ages 100 or older) from all over the world, known as there 100 Over 100. Sequencing the genomes of the 100 Over 100 presents a unique opportunity to identify those "rare genes" that protect against disease, while giving researchers valuable clues to health and longevity.
VISIT THE VALIDATION PROTOCOL INFORMATION CENTER >>
Please note: When reviewing the Competition Guidelines some elements that may be pertinent to the competition are subject to change at the sole discretion of the X PRIZE Foundation.

Partnering For a Global Consensus

The Archon Genomics X PRIZE presented by Express Scripts and Nature Genetics partnered to create an open forum to the worldwide genetics community to help further define appropriate standards for measuring the quality of whole human genome sequencing as well as create an international consensus on a standard with the creation of the Validation Protocol.
Since this PRIZE was first launched in 2006, DNA sequencing technologies both in terms of speed and reduction in costs continue to advance. However, no current human genome sequence is fully complete, fully accurate or certain to contain all rearrangements or information of chromosome phasing (haplotype). Highly repetitive and other regions remain difficult to sequence but are likely critical in defining heritable features. The Validation Protocol was built to address all of the above, as well as declare the $10 million winner of the Archon Genomics X PRIZE presented by Express Scripts, then may be used as an industry standard thereafter.
Thus, the ideals of this PRIZE remain as critical for the future of human genetics and genetic medicine as ever.
Key collaborators in development of the Validation Protocol are:
  • Coriell Institute for Medical Research, Camden, NJ
  • EdgeBio, Gaithersburg, MD
  • Harvard School of Public Health, Boston, MA
  • The Human Genome Organization (HUGO), Singapore, Thailand
  • The J. Craig Venter Institute (JCVI), Rockville, MD and San Diego, CA
  • The National Center for Supercomputing Applications (NCSA), Urbana, IL
  • Nature Genetics, New York, NY

맞춤형 개인유전정보 분석서비스 - DNAGPS (Genomics Personalized Service)

source: http://www.dnalink.com/main/sub03_01.php

DNAGPS

 
 
맞춤형 개인유전정보 분석서비스  - DNAGPS (Genomics Personalized Service)
유전자와 건강
유전정보를 알면 건강미래가 보입니다
개인의 특성은 유전정보에 담겨져 있습니다.
인간 유전자는 약 30억쌍의 염기서열로 구성되어 있으며 약 2만개의 유전자가 모든 생명현상에 필요한 기능을 담당합니다. 개인의 유전정보는 99.9%는 동일하고 0.1% 차이에 의해 개개인의 특징(머리카락 색깔, 키, 질병발생)등이 나타납니다.
지문과 같이 오직 귀하만이 가지고 있는 귀하의 유전자에는 특정 질병에 걸릴 확률, 특정 약물에 대한 위험성 등 나만의 건강 미래가 고스란히 담겨져 있습니다. 따라서 유전정보를 파악하면 질병 발생위험을 관리하고 질병이 걸렸을때는 효율적인 치료를 받을 수 있습니다.
개인 유전정보 분석서비스 ?
개인 유전체 분석 서비스  개인의 유전자 염기서열을 분석하여 특정질병 발생에 대한 개인의 유전적 감수성의 차이, 약물치료에 대한 유전적 대사능력 및 부작용 발생등과 관련한 특성을 파악하고  맞춤의학를 위한 평가자료로 이용하는 것입니다.
개인의 유전정보를 고려한 맞춤 치료법을 적용함으로써 질병치료효과를 극대화하고 환자의 경제적 심리적 부담을 줄일 수 있습니다.
헬스케어의 패러다임이 질병 발생 후 증세완화(Cure)에서 발병 전 관리(Care) 개념으로 전환됨에 따라 개인 유전체 분석을 통한 질병 예측 서비스, 맞춤 건강관리등으로 헬스케어 산업이 변화할 전망입니다 건강미래를 위해 유전정보에 기반한 맞춤 건강관리서비스가 필요합니다
DNAGPS 특징
귀하를 위한, 귀하에 의한, 귀하만의 맞춤의학
  • 국내·외 최대규모의 유전정보 제공
  • 한국인 유전체 연구결과가 반영된 신뢰성 높은 마커 선정
  • 임상정보와 유전정보를 이용한 통한분석에 의한 결과예측
  • 전문 의료진의 개별 상담결과제공
  • 3년간 년 2회 업데이트 분석결과 무상제공
  • 10년 이내 암발생시 암특이적 유전정보 분석 무상제공
  • 공인 인증된 유전정보 분석 전문기관에서 분석
개인의 유전정보는 태어나면서 부터 지니고 있으며 변하지 않기 때문에 평생 한번의 검사만으로 자신의 유전정보 특성을 확인할 수 있습니다.
현재까지 한국인 호발 10대 암을 포함, 주요 사망원인인 심혈관질환, 뇌질환등 50종 이상의 질환관련 위험도 예측과 주요 항암제와 항응고제등 20종이상의 약물반응과 관련한 유전정보 분석, 20종이상의 신체특징과 관련한 유전정보 분석 및 50종이상의 유전성 질환에 대한 돌연변이 존재 유무에 대한 분석결과와 임상정보와 통합된 예측 결과를 제공해 드립니다.

Genomics related Like

source : http://www.dnalink.com/main/sub06_02.php


1. Database
dbSNP at NCBI http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP
  International HapMap Project http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov
CHIP Bioinformatics Tools http://snpper.chip.org
  KSNP DB System http://ksnp.ngri.go.kr
The JSNP Database http://snp.ims.u-tokyo.ac.jp
  the Human Cytochrome P450 (CYP) Allele Nomenclature Committee http://www.cypalleles.ki.se
PharmGKB http://www.pharmgkb.org
The NIEHS SNPs Program http://egp.gs.washington.edu
GeneSNPs at the Utah Genome Center http://www.genome.utah.edu/genesnps
  The HGVbase http://www.hgvbase.org
 
  2. SNP chip
  Genetic Analysis Software List    http://www.nslij-genetics.org/soft
  Structure http://pritch.bsd.uchicago.edu/software.html
  GRR http://www.sph.umich.edu/csg/abecasis/GRR
UCSC Genome browser    http://genome.ucsc.edu
International HapMap HapMart http://hapmart.hapmap.org
Haploview    http://www.broad.mit.edu/mpg/haploview
  Phase http://stephenslab.uchicago.edu/software.html
  plink http://pngu.mgh.harvard.edu/~purcell/plink
 
  3. CNV
Database of Genetic Variants    http://projects.tcag.ca/variation
  Autism CNV Database http://projects.tcag.ca/autism_500k
 
  4. Expression
SOURCE Search http://genome-www5.stanford.edu/cgi-bin/source/sourceSearch
Panther  http://www.pantherdb.org/help/PANTHERhelp.jsp
Go miner http://discover.nci.nih.gov/gominer/index.jsp 21
DAVID Bioinformatics resource    http://david.abcc.ncifcrf.gov/home.jsp 

<보도자료>디엔에이링크, 서울대병원 강남센터와 바이오뱅크 구축협약

source: http://www.dnalink.com/wb_board/view.php?&bbs_code=sub01_05&page=1&bd_num=48#

보도자료>디엔에이링크, 서울대병원 강남센터와 바이오뱅크 구축협약
최초등록 2012-11-16 10:45:01


디엔에이링크는 서울대병원 강남센터와 공동으로 바이오뱅크(Biobank) 구축을 위한 협약을 체결하였다.
최근 유전체 분석기술의 눈부신 발전으로 의학 분야에서 가장 화두가 되고 있는 것은 임상정보(phenotype)가 잘 갖추어진 샘플을 확보하여 체계적으로 보관하고 활용하는 것이다.
디엔에이링크는 기존에 확보하고 있는 4만 명의 한국인 유전체 데이터베이스(database)에 추가하여 심혈관계 질환을 포함한 15개 질환을 대상으로 한 바이오뱅크를 구축하기로 서울대병원 강남센터와 25일 협약을 체결하였다.
바이오뱅크 사업은 포스트게놈 시대에 의료현장에서 맞춤의학을 실현하기 위한 토대로서 대규모 임상샘플 확보유전체 데이터베이스 구축을 위해 2000년대 초반 미국, 영국, 일본 등 선진국에서 먼저 시작되었으며 국내에서 바이오업체와 종합병원이 협력하여 진행되는 사업은 이번이 처음이다.
향후 구축될 바이오뱅크 데이터베이스는 질환 및 치료 마커 발굴 연구는 물론 신약개발 연구에도 활용이 가능한 자원으로서 국내는 물론 다국적 제약회사와 공동연구를 추진하는데 있어 우월한 협상력을 가질 수 있다.
바이오뱅크사업의 세계 시장규모는 2010년 1,410 억불에서 2015년 1,836 억불로 연간 5.4%씩 성장할 것으로 전망되고 있다. (출처 : BCC Research, 11/3/2011)
디엔에이링크 이종은 대표는 "의학분야에서 유전학의 중요성이 부각되고 있으며 기술수준의 발전은 충분히 이루어졌다. 현시점에서 가장 중요한 것은 임상정보가 잘 갖추어진 샘플을 확보하여 체계적인 연구를 진행하는 것이다. 바이오뱅크는 다국적 제약회사와의 공동연구에도 활용이 가능한 우수한 연구자원으로서 디엔에이링크가 세계적인 헬스케어 전문기업으로 발돋움하기 위한 토대를 마련한 것이다." 고 말했다.
서울대병원 강남센터 조상헌 센터장은 "서울대병원 강남센터의 우수한 의료진과 임상샘플은 세계적인 수준으로서 바이오뱅크 사업이 국내 의생명연구의 발전에 모멘텀을 제공할 것으로 생각한다. 바이오뱅크 시료를 이용한 유전체 연구성과는 미래의학에서 맞춤의학을 구현을 앞당길 것이다. 강남센터와 디엔에이링크사 간에 구축된 신뢰관계를 바탕으로 공동연구를 추진시 시너지효과를 가져올 것으로 기대한다.”고 말했다.
향후 추진은 디엔에이링크가 시설설비 운영 및 지원을 담당하고 서울대병원 강남센터의 의료진이 임상정보 및 검체확보와 운영을 담당할 예정이며 개인정보보호를 위한 암호화작업, IRB승인 및 규정을 준수하여 진행될 것이다.
한편, 디엔에이링크는 최신의 유전체 다량 분석기술을 적용해 유전체 바이오마커를 발굴하고 이를 이용해 개인별 질병예측 및 약물반응 예후예측을 가능하게 하는 개인유전체 분석서비스를 실시하고 있으며, SNP 기반 개인식별용 칩 및 분자진단용 제품 등을 개발하는 회사다.<끝>.

-배포일 2012년 6월 26일-

하이테크 기술 접목… 각종 질병 치료도 ‘손쉽게’

source: http://www.munhwa.com/news/view.html?no=2012112601032224098002

하이테크 기술 접목… 각종 질병 치료도 ‘손쉽게’
종근당, 중외제약, 일동제약, SK케미칼

당뇨병과 표적항암제, 슈퍼박테리아 치료제 등 고도의 기술을 요하지만 국민들의 건강과 밀접한 연관이 있는 질병 치료제에 대한 개발작업도 활발하게 이뤄지고 있다. 

종근당이 자체 개발한 제2형 당뇨병 치료제 로베글리타존은 지식경제부의 충청광역경제권 선도산업 육성사업의 의약·바이오 분야 과제로 선정돼 최근 성공적으로 개발을 종료했다. 현재 단독요법으로 품목허가를 신청했으며 병용요법으로 임상 3상을 진행 중이다. 지금까지 사용돼 온 경구용 당뇨병 치료제에 비해 췌장에 부담을 주지 않고 저혈당과 같은 부작용을 나타내지 않는 장점을 가지고 있다. 

종근당은 또 암세포에만 선택적으로 작용하고 정상세포에는 영향을 미치지 않는 차세대 항암제를 개발하고 있다. 현재 국내 임상 1상 진행 중인 ‘CKD-516’은 선택적으로 암세포의 성장을 억제하는 새로운 항암 기전으로, 암세포 자체가 아닌 종양혈관을 타깃으로 하기 때문에 기존의 항암제와 함께 사용해 다양한 암 치료를 할 수 있고, 약제내성을 나타내는 암에서도 효과가 우수할 것으로 기대되고 있다.

JW중외제약은 해외시장 공략을 목표로 글로벌 임상시험을 통해 신약을 개발하고 있다. 대표적 성과가 암의 재발과 전이의 원인이 되는 것으로 알려진 Wnt 경로를 차단하는 Wnt표적항암제다. JW중외제약은 최근 Wnt표적항암제의 다국가 임상에 돌입했다. 이 약물은 신약으로 아직 전 세계 어느 제약사도 개발하지 못했다. 

지난해 미국 식품의약국(FDA)의 임상 승인을 획득한 후 앤더슨 암센터와 프레드 허친슨 암센터에서 급성골수성백혈병 환자를 대상으로 1상 임상시험을 진행하고 있으며, 서울아산병원에서 임상시험에 돌입할 예정이다. 올해 말까지 1상을 완료한 후 2상 임상을 거쳐 2016년에 신약 승인이 가능할 것으로 기대하고 있다. 상품화될 경우 30조 원 규모의 전 세계 표적항암제 시장에서 매년 1조 원 이상의 매출을 올릴 것으로 기대하고 있다.

일동제약은 최근 슈퍼박테리아 치료제를 개발 중이다. 슈퍼박테리아는 기존의 항생제들에 내성을 가져 잘 죽지 않는 균으로 근래 들어 난치성 감염증의 원인균으로 지목되고 있어 대책 마련이 시급한 병원균이다. 일동제약은 2004년 산업자원부 차세대 신기술개발사업 및 지식경제부 바이오 의료기기산업 원천기술개발사업 과제로 슈퍼박테리아 치료제 개발에 착수해 PDF 저해제 IDP-73152 개발에 성공, 지난 2011년 비 임상을 완료하고 2012년 6월에는 식약청으로부터 임상 1상을 승인받았다.

강재훈 일동제약 중앙연구소장은 “개발 중인 IDP-73152는 기존의 항생제는 물론 현재 글로벌 제약사에서 개발 중인 임상후보물질에 비해서도 우수한 항균력과 치료효과를 보이고 있다”며 “생체 외 시험에서 2∼4배 이상 강력한 항균력, MRSA, VRE 등의 생체 내 난치성 감염 모델에서도 2배 이상의 치료율을 나타냈다”고 밝혔다.

SK케미칼은 개인의 유전정보 분석 서비스라는 신개념 서비스를 도입해 업계의 주목을 받고 있다. 개인의 DNA를 분석하고 질병의 발생 확률을 높이는 유전 특성을 확인, 질병의 위험도를 예측함으로써 질병의 발생 시기를 늦추고 예방하는 것이 약을 먹는 것 못지않게 중요하다는 판단에서다. 미국에서는 2007년부터 시작된 개인 유전정보 분석 서비스를 2008년 타임지가 올해의 기술로 선정했고 미국 내에서는 연 20% 성장이 예측되는 신성장사업으로 꼽힐 정도다. 

SK케미칼이 전문 유전체 분석기관인 디엔에이링크와 함께 제공하는 개인 유전정보 분석 서비스(DNAGPS)는 개인의 유전적 특성에 따른 질병 발생의 위험도, 약물대사관련 유전정보, 신체적 특성과 유전성 질환 관련 정보를 제공하고 있다. 또한 전문의료기관과 연계해 유전정보 분석뿐만 아니라 생활습관, 건강검진 결과와의 통합 분석을 통해 보다 정확한 예측이 가능한 솔루션을 제공할 수 있다는 것이 강점이다. SK케미칼의 DNAGPS는 건강에 대한 관심도와 제공되는 콘텐츠에 따라 종합형 3종과 맞춤형 5종으로 다양한 서비스를 고객들에게 제공하고 있다.
노기섭 기자 mac4g@munhwa.com

.Behind the Science: The Role of Proteomics in Lung Cancer (full-length video) .


.Behind the Science: The Role of Proteomics in Lung Cancer (full-length video) .


Genomics service provider DNA Link Purchases Ten Ion Proton™ Sequencers .



디엔에이링크-라이프 테크놀로지스 인간 유전체 연구 사업 파트너쉽 체결




source : http://ir.lifetechnologies.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=726037


December 11, 2012

Genomic Research Service Provider DNA Link Purchases 10 Ion Proton Sequencers

CARLSBAD, Calif.Dec. 11, 2012 /PRNewswire/ -- Life Technologies Corporation (NASDAQ: LIFE) today announced that DNA Link Inc., a Korean genomic research service provider, has placed an order to purchase ten Ion Proton™ Sequencers, which are shipping immediately. To watch a short interview with DNA Link's CEO, Dr. Jong Eun Lee, click here.
Life Technologies introduced the Ion Proton™ Sequencer in September and its adoption by customers who are familiar with next-generation sequencing in both the U.S. and emerging markets continues to grow significantly.
DNA Link's CEO, Dr. Jong Eun Lee, said he expects the $500 million that the Korean government recently set aside to fund genomics research to drive significantly more demand for the one-day sequencing turnaround that the Ion Proton™ Sequencer delivers.
Dr. Lee, whose company processes tens of thousands of samples each year, said the decision to select the Ion Proton™ System centered around three key factors: speed, throughput and cost.
"It takes two weeks to get results with our current system, and it takes a total of two to three months by the time the data are sequenced and analyzed," said Dr. Lee. "People just don't want to wait that long. Getting an exome from sample to analysis in a day will give us a great competitive advantage in the market."
Dr. Lee also said the Ion Proton™ Sequencer's simplified data analysis is a significant advantage.
"The bioinformatics load from these big machines is just too much for us to deal with," said Dr. Lee. "The more streamlined bioinformatics pipeline that Ion Torrent offers will help us save time and turn around projects faster to our customers."
Ion Torrent™ technology has emerged as the most outstanding value in sequencing because of the relentless improvement in semiconductor sequencing performance. These improvements now enable any sequencing application, from targeted resequencing and microbial sequencing to exome sequencing and transcriptome sequencing, and many others.
Life Technologies Korea's General Manager, Mrs. Soojin Seok, said she looked forward to collaborating with Dr. Lee to expand his business as Koreamoves faster into genomics and sequencing.
"Since Dr. Lee purchased the Ion PGM™ Sequencer a year ago, we have been working closely with him to demonstrate both the quality of Ion Torrent™ semiconductor sequencing technology, as well as the quality of support he will receive from our Life Technologies staff in Korea," said Seok.
The Ion Torrent products discussed in this press release are for Research Use Only; not for use in diagnostic procedures.
About Life Technologies
Life Technologies Corporation (NASDAQ: LIFE) is a global biotechnology company with customers in more than 160 countries using its innovative solutions to solve some of today's most difficult scientific challenges. Quality and innovation are accessible to every lab with its reliable and easy-to-use solutions spanning the biological spectrum, with more than 50,000 products for agricultural biotechnology, translational research, molecular medicine and diagnostics, stem cell-based therapies, forensics, food safety and animal health. Its systems, reagents and consumables represent some of the most cited brands in scientific research including: Ion Torrent™, Applied Biosystems®, Invitrogen™, Gibco®, Ambion®, Molecular Probes®, Novex®, and TaqMan®. Life Technologies employs approximately 10,400 people and upholds its ongoing commitment to innovation with more than 4,000 patents and exclusive licenses. LIFE had sales of $3.7 billion in 2011. Visit us at our website: http://www.lifetechnologies.com.
Life Technologies' Safe Harbor Statement
This press release includes forward-looking statements about our anticipated results that involve risks and uncertainties. Some of the information contained in this press release, including, but not limited to, statements as to industry trends and Life Technologies' plans, objectives, expectations and strategy for its business, contains forward-looking statements that are subject to risks and uncertainties that could cause actual results or events to differ materially from those expressed or implied by such forward-looking statements. Any statements that are not statements of historical fact are forward-looking statements. When used, the words "believe," "plan," "intend," "anticipate," "target," "estimate," "expect" and the like, and/or future tense or conditional constructions ("will," "may," "could," "should," etc.), or similar expressions, identify certain of these forward-looking statements. Important factors which could cause actual results to differ materially from those in the forward-looking statements are detailed in filings made by Life Technologies with the Securities and Exchange Commission. Life Technologies undertakes no obligation to update or revise any such forward-looking statements to reflect subsequent events or circumstances.
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개인 유전정보로 `미래의 질병` 예측한다

source : http://www.hankyung.com/news/app/newsview.php?aid=2012111995161


[건강한 인생]

개인 유전정보로 `미래의 질병` 예측한다

입력: 2012-11-19 15:31 / 수정: 2012-11-19 16:12

SK케미칼, 유전자 분석 서비스…발병 전 맞춤치료
개인 유전적 특성 적용한 건강관리 시대 이끌어
평범한 전업주부 심모씨(42). 평소 육식 위주의 식습관을 갖고 있고 운동을 불규칙적으로 하는 그에게 언젠가부터 가슴에 멍울이 잡히기 시작했다. 검사 결과는 절망적이었다. 유방암 2기 진단을 받은 것. 그리고 그는 수술대에 올랐다.

일반적인 발병과 치료의 단계다. 하지만 개인 유전정보 분석은 기존 발병치료의 패러다임을 바꿔 맞춤치료의 새로운 길을 제시한다. 유전정보 분석을 통해 미리 유전적 변이를 예측, 개인별 발병 위험이 높은 질환을 알려주는 것이다. 심씨와 같은 경우 생활습관 교정을 통해 유방암 발병을 지연시키거나 유방암을 조기 발견토록 하는 방식이다. 이를 통해 맞춤 예방의학을 실현하고 개인의 삶의 질을 높일 수 있다.

○유전 정보를 알면 미래의 건강이 보인다
사람은 서로 다른 모습을 가지고 있다. 각자 가지고 있는 유전정보의 차이 때문이다. 실제로 게놈 프로젝트에 의해 사람의 23쌍의 염색체 내에 30억쌍의 염기 서열이 존재하고 있으며 그 안엔 부모로부터 전달받은 유전정보가 포함돼 있는 것으로 밝혀졌다.

유전자 검사는 질환과 관련된 유전체 내의 변화를 검출하기 위해 인간의 DNA 등을 분석하는 것이다. 이는 진단적 검사와 예측적 검사로 구분된다. 예측적 검사는 보통 만성질환, 암 등과 관련된 다중 유전자의 다양성을 분석해 질병의 발병 확률을 예측하는 것이다. 실제로 질병의 발생은 질병에 따른 비율의 차이는 있지만 유전적 요인과 환경적 요인에 기인하여 일어나기 때문에 질병의 발병 전에 유전적 예측이 가능하다면 질병 발생의 지연 및 예방에 큰 도움이 될 수 있다.

○해외 시장서 폭발적 성장
개인 유전정보를 분석하는 것은 2007년부터 미국에서 시작됐으며 이듬해인 2008년 미국 타임지가 올해의 기술로 선정하기도 했다. 미국에선 연 20% 성장이 예측되는 신성장사업으로 각광받고 있다. 미국 내에만 20여개사가 넘게 사업을 진행 중이다. 국내 시장은 아직 초기 단계이나 미국과는 다르게 의료기관과 연계한 서비스 형태로 확대되고 있다.

미국업체인 네비제닉스가 작년부터 국내 마케팅을 시작했고 국내 업체로 SK케미칼과 DNALink가 함께 ‘DNAGPS’ 전국 서비스를 11월부터 시작하면서 본격적인 개인 유전정보 분석 서비스 경쟁이 시작된 상태다. 최근엔 테라젠이텍스가 유한양행과 양해각서(MOU)를 체결하고 사업을 준비하고 있다. 이뿐만 아니라 의료기관에서도 큰 관심을 보이고 있다.

○SK케미칼 유전자 분석 서비스
SK케미칼에서 제공하는 개인 유전정보 분석 서비스(DNAGPS)는 개인의 유전적 특성에 따른 질병 발생의 위험도, 약물대사관련 유전정보, 신체적 특성과 유전성 질환 관련 정보를 제공하는 분석 서비스다.

SK케미칼은 전문 유전체 분석 기관인 DNALink와 함께 이를 제공하고 있다. 또 전문의료기관과 연계해 유전정보 분석뿐만 아니라 생활습관, 건강검진 결과와의 통합 분석을 통해 보다 정확한 예측을 돕는다. 건강에 대한 관심도와 제공되는 콘텐츠에 따라 종합형 3종과 맞춤형 5종을 제공하고 있다.

○소량의 혈액 채취로 간편
개인의 DNA 공급원은 타액, 구강세포, 머리카락과 혈액이 될 수 있으나 양질의 DNA를 얻기 위해 혈액을 채취해 검사가 진행된다.

DNAGPS를 위한 검사는 개인의 검사에 대한 동의 후 간단히 소량의 혈액을 채취하는 과정만 필요하기 때문에 건강검진과 달리 복잡한 절차 없이 간편하게 끝낼 수 있다. 가까운 의료기관이나 해당 서비스 업체에 문의해 검사가 가능한 의료 기관을 확인한 후 직접 방문하면 된다. 방문 결과 및 맞춤관리방안도 의료기관을 통해 확인할 수 있다.

김희경 기자 hkkim@hankyung.com

(DNALINK) 질병관리본부 한국인유전체분석사업 수주


source: http://www.dnalink.com/wb_board/view.php?&bbs_code=sub01_05&page=1&bd_num=41#


질병관리본부 한국인유전체분석사업 수주

최초등록 2012-04-19 17:16:09


(주)디엔에이링크는 질병관리본부에서 발주한 2012년 한국인유전체분석사업을 수주하여 3월29일에 계약을 체결하였습니다. 계약기간은 12월28일까지이며 계약금액은 743백만원입니다. 한국인 샘플을 대상으로 전장염기서열분석(whole genome sequencing) 및 복제수변이(CNV) 분석을 수행할 예정입니다.
본 연구의 결과를 통하여 얻어지는 한국인 표준 유전체변이의 빈도 정보는 한국인구 집단에서 나타나는 유전체 구조 이해에 활용될 것이며 이러한 정보는 질환의 원인유전요인 발굴을 위한 fine mapping의 기본 데이터로 활용될 것입니다. 이로부터 질환에 영향을 미치는 한국인 특이 유전변이 발굴이 가능할 것으로 기대되어 한국인 대상 개인별 맞춤치료에 활용될 것으로 기대됩니다.

[2011-10-14] Genomics Research using NGS technology

source: http://www.dnalink.com/wb_board/view.php?&bbs_code=sub01_05&page=1&bd_num=18



[워크샵] Genomics Research using NGS technology


Genomics 연구 분야는 급격한 기술의 발전으로 해가 다르게 새로운 연구기법이 소개되면서 다양한 응용분야에 연구관심이 집중되고 있습니다.
2000년대 초반 microarray가 genome 분석의 새 장을 열었다면 NGS(next generation sequencing) 기술은 유전체 연구의 흐름을 바꿔놓고 있으며 시간과 비용면에서 보다 효과적으로 바이오마커를 개발하여 개인 맞춤의학의 실현을 앞당길 것으로 예측되고 있습니다.

NGS 기술은 다양한 응용분석이 가능하여 염기서열 분석외에도 유전자 발현분석, 전사체 분석, 후성유전학 분석, metagenome(미생물종) 분석등이 하나의 분석기에서 가능한 장점이 있어 다양한 연구목적에 효율적으로 적용될 수 있습니다.

이번 워크샵은 Targeted resequencing과 Innovation in Genomics using NGS 두 분야로 나누어 최신 NGS 기술을 이용한 질병관련 바이오마커 발굴, 메타지놈연구, NGS기술의 진단적용 등에 대한 실제 연구사례를 소개하여 새로운 연구에 적용할 아이디어를 얻을 수 있도록 구성되었습니다. 또한 각 분야의 국내외 전문가들과의 토론을 통해 NGS기술을 활용한 유전체 연구를 한걸음 더 발전시키고자 이번 워크샵을 마련하였으니 많은 관심과 참여를 부탁드립니다.

일       시 : 2010년 6월 17일(목) 13:00~17:10
장       소 : 연세의료원 종합관 308호
주       최 : ㈜디엔에이링크
참가신청 및 문의 : office@dnalink.com / (02)3153-1531~3

일       정 : 
Time
Title
Speaker
13:00-13:20
Registration
 
13:20-13:25
Opening
 
 
Session I : Targeted Resequencing
 
13:25-13:40
Overview of NGS technologies
이종은 (DNA Link, Inc.)
13:40-14:00
Identification of disease-causing mutations by high throughput Targeted Resequencing
Luke Danneberg (Roche NimbleGen)
14:00-14:30
Targeted Resequencing of disease related genes
김광중 (국립보건원)
14:30-15:00
Exome Sequencing of Rare disease samples
이종은 (DNA Link, Inc.)
15:00-15:15
Coffee Break
 
 
Session II: Innovation in Genomics using NGS
 
15:15-15:45
Studying Gene Structure, Expression and Regulation Using the Illumina HiSeq 2000 System
Gary P. Schroth (Illumina, Inc.)
15:45-16:15
Transcriptome analysis for identifying Fusion Genes
이상혁 (KOBIC)
16:15-16:45
Metagenome analysis
천종식 (서울대)
16:45-17:05
The Schematic Views of 454 Design for Diagnostic Application
최영덕 (한국로슈진단)
17:05-17:10
Closing