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| 1. SNP(Single Nucleotide Polymorphism)란? |
- SNP란, 집단 내 개개인의 DNA 시퀀스 상에서 하나의 DNA가 달라져서 생기는 유전적 변이를 말하며 개인 간의 차이를 만드는 원인이다.
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| 2. Haplotype이란? |
- 같은 chromosome 내에서 함께 유전되는 경향이 있는 인접한 SNP들의 집합을 말한다.
ACAGTCACGTACGTACG
ACCGTCACGAACGGACG
ACCGTCACGAACGGACG
여기에서 SNP는 3번째, 10번째, 14번째 위치에서 나타나고 있으며, 만일 이 블록이 함께 유전되는 특성이 있다면, haplotype은 ATT, CAG의 두 가지가 될 것이다.
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| 3. Tag SNP란? |
- Haplotype 내에 유전적 변이의 패턴을 대표할 수 있는 정보를 가진 SNP들을 말한다.
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| 4. HapMap이란? |
- 같은 chromosome 상의 인접한 SNP 세트는 블록 단위로 유전되는 경향이 있다. 한 블록 내의 SNP들의 패턴을 haplotype이라고 한다. 한 블록 안에는 많은 수의 SNP가 존재할 수 있지만 몇 개의 SNP만으로도 그 블록 내의 haplotype을 충분히 유일하게 식별할 수 있다. 이렇게 haplotype을 대표할 수 있는 몇 개의 특정 SNP를 tag SNP라고 부른다. HapMap이란, 이러한 haplotype 블록과 tag SNP를 찾아 chromosome 상에 map을 만든 것이다.
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